Badania prenatalne mają na celu wczesne wykrycie wad jeszcze przed narodzeniem dziecka.

Głównym celem ich przeprowadzenia jest wczesna diagnostyka wad i nieprawidłowości, umożliwiająca niekiedy rozpoczęcie leczenia już na wczesnym etapie rozwoju (tzw. terapia wewnątrzmaciczna) lub zaraz po porodzie (terapia postnatalna). Dzięki temu możliwe jest wcześniejsze zaplanowanie właściwego miejsca porodu oraz dobór leczenia odpowiadającego charakterystyce wady, przez co minimalizuje się czas potrzebny do objęcia opieką przez najlepszych specjalistów z danej dziedziny.

Możliwe jest także monitorowanie stanu płodu oraz dynamiki stwierdzonej nieprawidłowości.

Zasadniczo badania prenatalne dzielimy na:

NIEINWAZYJNE

1. Badania USG I trymestru (11,0- 13,5 tydzień ciąży) przeprowadzane powinno być wraz z tzw. testem PAPP-A. Warunkuje to jego najwyższą czułość. Jest to PRZESIEWOWE badanie mające na celu wstępną ocenę anatomii płodu oraz określenie ryzyka występowania dużych, najczęściej występujących zespołów genetycznych (zesp. Downa, zesp. Edwardsa, zesp. Pataua) i ewentualną kwalifikację pacjentki do rozszerzenia dalszej diagnostyki:

a) niskie ryzyko - nie przeprowadza się dalszych badań genetycznych w celu potwierdzenia bądź wykluczenia aberracji chromosomowych,

b) pośrednie ryzyko - zaleca się przeprowadzenie testu NIPT*,

c) wysokie ryzyko - zaleca się konsultację genetyczną i rozszerzenie diagnostyki o badania cytogenetyczne (inwazyjne) potwierdzające lub wykluczające podejrzenie wspomnianych zespołów genetycznych.

2. Badanie USG II trymestru (18,0- 22,0 tydzień ciąży). Badanie ukierunkowane na szczegółową ocenę anatomii i określenie występowania ewentualnych wad i nieprawidłowości u rozwijającego się płodu.

3. Badanie USG III trymestru (30-32 tydzień ciąży). Badanie ukierunkowane na ponowną ocenę anatomii płodu i określenie występowania tzw.:

a) wad dynamicznych (rozwijających się w późniejszym okresie ciąży),

b) ponowną anatomii serca i wybranych przepływów sercowych (serce jako jedyny narząd wewnętrzny pracuje fizycznie podczas swojego rozwoju, dlatego też jest najbardziej podatny na występowanie wad i nieprawidłowości w zakresie swojego funkcjonowania),

c) ilościową oceną przepływów naczyniowych, biometrii płodu i testu biofizycznego (pośrednio określający dobrostan płodu i wydolność łożyska).

INWAZYJNE - PRZEPROWADZANE JAKO ROZSZERZENIE DIAGNOSTYKI INWAZYJNEJ

1. Amniopunkcja (przeprowadzana powyżej 15 tygodnia ciąży). Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z jamy macicy za pomocą specjalnej igły, a następnie przesłanie jej do badania cytogenetycznego celem oceny kariotypu płodu, tj. dużych odcinków DNA. Badanie ma na celu ostateczną weryfikację podejrzenia wysuniętego w trakcie badania USG przesiewowego.

2. Biopsja kosmówki - badanie przeprowadzane na we wcześniejszym okresie ciąży przed 15 tygodniem. Polega na pobraniu próbki kosmówki (prekursora łożyska) celem przeprowadzenia weryfikacji genetycznej, tak jak w przypadku amniopunkcji.

3. Kordocenteza - pobranie próbki krwi płodu ze sznura pępowinowego. Badanie ma na celu uzyskanie materiału do badań genetycznych oraz biochemicznych np. w przypadku niedokrwistości w konflikcie serologicznym.

*Badanie NIPT- badanie polegające na ocenie tzw. wolnego DNA płodu obecnego w krążeniu matczynym. Według zaleceń przeprowadzane jest w przypadku zakwalifikowania pacjentki do grupy pośredniego ryzyka występowania dużych zespołów genetycznych, uzyskanego w trakcie I badania USG (11,0-13,6). Wynik posiada bardzo dużą czułość w wykrywaniu zesp. Downa oraz zesp. Edwardsa. Wynik badania nadal interpretowany jest w kategoriach "ryzyka występowania" i w przypadku rezultatu pozytywnego wymaga weryfikacji w badaniu inwazyjnym.

Żadne badanie nie może zastąpić pozostałych. W każdym z trzech badań dokonywana jest ocena innych parametrów, a zakres badania jest odmienny.